به نقل از «خبرگزاری صدا و سیما»

شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی، کروموزومی است

تاریخ انتشار: ۱۵ آذر ۱۴۰۱ | کد خبر: ۳۶۵۴۴۸۹۹

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما، فروزنده محجوبی در برنامه ضربان شبکه سلامت سیما درباره پیشگیری از معلولیت‌های مادرزادی گفت: بسیاری از انواع بیماری‌های ژنتیکی در دوران جنینی قابل تشخیص هستند و یا در بدو تولید مشخص می‌شوند، اما بعضی از انواع بیماری‌های ژنتیکی به راحتی قابل تشخیص نیستند و حتی در دوران کودکی هم علائمی ندارند مانند انواع بیماری‌های متابولیکی که معمولا در طول زمان خود را نشان می‌دهند.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

عضو هیئت علمی بنیاد ژنتیک ایران افزود: بیشتر بیماری ژنتیکی به اشتباه بیماری‌های مادرزادی نام گذاری می‌شوند، در صورتی که مادر به تنهایی در بروز این بیماری نقشی ندارد، این بیماری‌ها از عوامل ژنتیکی که بر روی کروموزوم‌های فرد قرار دارند، ایجاد و از پدر و مادر منتقل می‌شوند.

مدیرعامل بنیاد ژنتیک ایران گفت: اگر علائم در بدو تولید خود را نشان دهد خانواده‌ها آگاه می‌شوند و با انجام مشاوره‌های ژنتیکی از ایجاد جنین با ناهنجاری‌های ژنتیکی در بارداری‌های بعدی جلوگیری می‌کنند.

فروزنده محجوبی درباره شایعترین بیماری ژنتیکی معلولیتی در کشور تاکید کرد: تعدادی از بیماری‌ها کروموزومی است انسان ۴۶ کروموزوم دارد که ۲۳ کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر منتقل می‌کرد اگر تعداد کروموزوم‌ها به هر دلیلی تغییر کند فرد مبتلا به بیماری‌های کروموزومی شده که این تغییرات نیز کاملا تصادفی است.

مدیرعامل بنیاد ژنتیک ایران افزود: این نوع اختلال ارتباطی به ازدواج فامیلی ندارد بعضی از انواع این نوع اختلال با افزایش سن مادر باردار ارتباط دارد.

محجوبی تاکید کرد: کروموزوم‌های انسان حامل ژن‌هایی هستند که اگر به هر دلیلی کپی آن‌ها دچار اختلال یا به عبارتی دچار موتاسیون شود، فرد دچار معلولیت می‌شود، غالب معلولیت‌های ژنتیکی به علت ازدواج‌های فامیلی است. (مانند بیماری تالاسمی- اس ام‌ای و بعضی از انواع نابینایی و ناشنوایی ها)

مدیرعامل بنیاد ژنتیک ایران درباره اطلاع همه افراد از پیشینه ژنی خود گفت: ما هرگز افراد را به سمت آگاهی از پیشینه ژنی خود تشویق نمی‌کنیم، این چرخه فقط در بیماری‌ها و یا در ازدواج‌های فامیلی قابل توصیه است جلسات مشاوره نیز بیشتر بابت جلوگیری از معلولیت‌ها و نقص‌های ژنتیکی صورت می‌گیرد.

این متخصص ژنتیک در پاسخ به این سوال که اگر در غربالگری خانم باردار مشکوک به سندروم داون شویم چه باید کرد، گفت: در این صورت نیاز به انجام آزمایش‌های ژنتیک است تا به تشخیص قطعی برسیم پس از تشخیص قطعی این سندروم با داشتن نامه ازمایشگاه - نامه پزشک زنان و تیم پزشکی قانونی مجوز سقط صادر می‌شود، در طی این مراحل هیچ اجباری به انجام سقط نیست و خانواده تنها در صورت تمایل میتواننند به انجام ان مبادرت کنند.

محجوبی همچنین درباره ایجاد بیماری‌های ژنتیکی بعد از تولد گفت: این بیماری‌ها از همان زمان تشکیل سلول تخم وجود دارند و ربط دادن این اختلال به مسائل جانبی دیگر صحیح نیست.

این متخصص ژنتیک با بیان اینکه در مراکز مشاوره با گرفتن اطلاعات لازم از فرد عامل ژنتیکی معیوب تعیین می‌شود، افزود: آزمایش ژنتیکی آزمایش خون ساده‌ای است که در صورت تشخیص اختلال برای جلوگیری از تولد فرزند معلول بعدی راهنمایی‌ها و اقدامات لازم صورت می‌گیرد.

محجوبی تاکید کرد: در بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی تشخیص به موقع از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است، مانند بیماری PKU (فنیل کتون یوری) که در صورت تشخیص دیرهنگام آسیب جدی به مغز وارد می‌شود.

این متخصص ژنتیک تصریح کرد: با توجه به اینکه بسیاری از معلولیت‌های ژنتیکی در ایران قابل تشخیص است، توصیه می‌کنیم افرادی که با مشکلات مالی از انجام این آزمایش‌ها چشم پوشی می‌کنند با مراجعه به سازمان بهزیستی و گرفتن معرفی نامه این ازمایشات را با هزینه بسیار کمتری انجام دهند.

محجوبی همچنین درباره امکان درمان یا اصلاح ژنتیکی بیماری‌های ژنتیکی خاطرنشان کرد: بیماری‌های ژنتیکی قابل پیشگیری هستند، اما تا به حال درمانی برای بیماری‌های ژنتیکی وجود نداشته است.

منبع: خبرگزاری صدا و سیما

کلیدواژه: بیماری های ژنتیکی کروموزومی بنیاد ژنتیک ایران بیماری های ژنتیکی معلولیت ها بیماری ها

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.iribnews.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «خبرگزاری صدا و سیما» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۶۵۴۴۸۹۹ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

پیشتازی ایران در تشخیص مالاریا / مورد بومی ابتلا در کشور گزارش نشده است

معاون بهداشت وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی گفت: ثبت نشدن مورد بومی مالاریا طی چهار سال ۱۳۹۷ تا ۱۴۰۰ در کشور، پیشتازی ایران در منطقه در زمینه مبارزه با مالاریا را نشان می‌دهد.

به گزارش خبرگزاری ایمنا و به نقل از وبدا، حسین فرشیدی اظهار کرد: یکی از دستاوردهای خوب ایران، به‌رغم سختی‌های همه‌گیری کووید، گسترش نظام تشخیص آزمایشگاهی مالاریا به ویژه سطح تشخیص میکروسکوپی بوده است در حدی که در مدیترانه شرقی به رغم همه کارشناسان بین‌المللی ایران در این زمینه پیشتاز است.

وی افزود: این پیشرفت‌ها در شرایط سخت سال‌های اخیر با توجه به تحریم‌های فلج کننده، محدودیت‌های دسترسی به اقلام مورد نیاز بهداشتی بین‌المللی و بار سنگین پاندمی کووید ۱۹ به دست آمده که بدون حمایت سازمان بهداشت جهانی و کمک‌های تکنیکال و فنی این سازمان، دستیابی به این موفقیت میسر نبوده است.

معاون بهداشت گفت: در کنار این کمک‌ها تلاش به ویژه در دانشگاه‌های علوم پزشکی جنوب و جنوب شرقی کشور، استان‌های سیستان و بلوچستان، هرمزگان و بخش جنوبی استان کرمان یعنی محدوده تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی جیرفت، سبب شده که ما در کنار کشور به شدت آلوده‌ای مثل پاکستان با تخمین بیش از دو میلیون مورد سالیانه مالاریا، چنین دستاورد بزرگی داشته باشیم.

فرشیدی تصریح کرد: ثبت نشدن مورد بومی مالاریا طی چهار سال ۱۳۹۷ تا ۱۴۰۰ در کشور، پیشتازی ایران در منطقه در زمینه مبارزه با مالاریا را نشان می‌دهد؛ به دلیل افزایش بار بیماری در سال ۱۴۰۱ به دنبال وقوع سیل در پاکستان نه تنها افزایش بیش از حد تصور موارد وارده مالاریا از پاکستان و افغانستان و به دنبال آن افزایش ریسک برقراری مجدد چرخه انتقال مالاریا در داخل شهرستان‌های مرزی استان سیستان بلوچستان را به شکل قابل توجهی افزایش داده است، که به رغم مشاهده نشدن شواهد اثبات شده مبنی بر برقراری چرخه انتقال محلی مالاریا، سازمان جهانی بهداشت بر موارد اندکی از انتقال بیماری در داخل مرزهای کشور، نظر دارد.

وی گفت: باید به این نکته مهم توجه داشت که ایران یک کشور پهناور و بزرگ و قابل قیاس با کشورهایی نظیر امارات و مراکش که در سال‌های گذشته و دو کشور آذربایجان و تاجیکستان که سال پیش گواهی حذف مالاریا را دریافت کرده‌اند، نیست، ما بیش از ۸۰ میلیون جمعیت داشته و در جوار کشورهایی مانند پاکستان و افغانستان قرار داریم که آمار بیماری مالاریا در آنها بیش از خیلی از کشورهای منطقه است.

معاون بهداشت وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی اضافه کرد: در دو سال گذشته بعد از نزدیک به ۱۰ سال کاهش موارد مالاریا، افزایش مواردی را شاهد بودیم که همه این موارد، موارد وارده از مرزهای جنوب و جنوب شرقی کشور و از کشور پاکستان بوده و به هر حال برنامه ما را متأثر خواهد ساخت، نگرانی ما و همکاران این است که موارد وارده از کشورهای افغانستان و پاکستان تبعاتی برای برنامه ایران در مهار و حذف مالاریا به همراه داشته باشد.

فرشیدی افزود: این افراد همگی مسافرت‌های مرزی به مناطق سیستان بلوچستان به ویژه شهرهای سرباز، چابهار و سراوان داشته‌اند و مربوط به نیروهای نظامی و انتظامی شاغل در منطقه و کسانی که در امر جابه‌جایی سوخت بین مناطق مرزی ما و پاکستان اشتغال داشته‌اند، هستند.

وی تصریح کرد: سال گذشته پرونده موارد مالاریای کشور با حدود ۱۰ هزار مورد بیماری بسته شد که به اعتقاد ما، همه این موارد، اعم از داشتن ملیت ایرانی، افغان یا پاکستانی وارده از خارج از کشور بوده‌اند، همانطور که ذکر شد ایرانی‌هایی که از موارد وارده این بیماری را گرفته‌اند به دلیل شغل حمل سوخت قاچاق در مرزهای جنوب شرقی یا حسب ضرورت‌های شغلی دیگر در مناطق صفر مرزی مشغول به خدمت بوده یا به آن سوی مرزهای شرقی کشور تردد داشته‌اند.

معاون بهداشت وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی اظهار داشت: امیدواریم بتوانیم با مشارکت نیروهای نظامی و انتظامی، حمایت مسئولان سیاسی و تلاش پزشکان و کارکنان بخش سلامت، با حساسیت هر چه بیشتر در راستای شناسایی به موقع و درمان فوری و کامل بیماران هشیارانه عمل و افقی روشن برای برنامه مبارزه با مالاریا ترسیم کنیم.

کد خبر 748708